Acara edukatif bertajuk “Kenali dan Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1)” yang diselenggarakan oleh AstraZeneca di Jakarta, Rabu (21/5)/Dok AstraZeneca
Tercatat, ada dua tipe utama neurofibromatosis yang sama-sama memengaruhi jaringan saraf, namun memiliki karakteristik dan gejala klinis berbeda. Neurofibromatosis Tipe 1 (NF1) merupakan bentuk paling umum, mencakup sekitar 96 persen dari seluruh kasus. Serta, biasanya ditandai dengan munculnya bercak café-au-lait pada kulit, neurofibroma (tumor pada saraf), serta gangguan lain seperti kesulitan belajar.
Sementara itu, Neurofibromatosis Tipe 2 (NF2) lebih jarang ditemukan dan umumnya ditandai oleh gangguan pendengaran akibat tumbuhnya schwannoma vestibular (tumor pada saraf pendengaran), serta disertai dengan gejala neurologis lain seperti gangguan keseimbangan atau kelemahan otot.
"Dengan menekankan pentingnya deteksi dini, diagnosa yang tepat, serta penangangan tepat waktu, inisiatif ini diharapkan dapat mendorong terbentuknya sistem layanan kesehatan yang lebih baik bagi penyintas penyakit langka di Indonesia," kata Feddy.
Meskipun prevalensi NF1 cukup tinggi di antara penyakit langka lainnya, NF1 mempengaruhi sekitar 1 dari 3.000 anak-anak secara global dengan sekitar 120 bayi lahir setiap harinya. Sejumlah kasus telah tercatat di Indonesia yaitu, pada anak usia 8 tahun , anak usia 12 tahun , hingga orang dewasa yang mengalami komplikasi berupa tumor.